No ano passado, cientistas impressionaram o mundo ao apresentar a sequência mais completa já produzida do genoma humano. No entanto, faltava uma peça crucial para resolver o quebra-cabeça genético: o cromossomo Y. E, agora, o trabalho acaba de ser concluído e descrito em um artigo publicado nesta quarta-feira (23) na revista Nature.
Ao ter sua sequência decifrada, o cromossomo Y, que é a menor unidade da família de cromossomos humanos, encerra uma busca que se estendeu por três décadas. Isso resultou na criação de um genoma de referência humano abrangente, detentor de segredos potenciais, especialmente no que se refere à fertilidade masculina.
Agora que temos essa sequência 100% completa do cromossomo Y, podemos identificar e explorar inúmeras variações genéticas que podem estar impactando características humanas e doenças de uma maneira que não éramos capazes de fazer antes.
A razão por trás do fato de que o cromossomo Y representava um desafio para os cientistas está em suas sequências altamente repetitivas, incluindo palíndromos extensos, que por muito tempo dificultaram sua leitura precisa.
Sob a liderança do genomicista Arang Rhie, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos EUA, o consórcio Telomere-to-Telomere empregou técnicas avançadas de sequenciamento e novos algoritmos bioinformáticos para finalmente mapear a totalidade do cromossomo Y.
Rajiv McCoy, biólogo computacional da Universidade Johns Hopkins e também membro da equipe, enfatiza a magnitude do avanço. “Sabíamos que tínhamos um quadro incompleto até agora”, disse ele, referindo-se ao delineamento anterior do cromossomo Y, que carecia de mais da metade de suas bases.
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